Көптеген факторларға байланысты әр түрлі халықтардың өкілдері бір-бірінен генетикалық деңгейде ерекшеленеді. Бұл — заңдылық. Бірақ көпшілігі бұл күнделікті өмірде нені білдіруі мүмкін екенін ойламайтыны хақ.
Мысалы, кейбір аймақтарда егіздер әлдеқайда жиі өмірге келеді. Исландияда адамдар шежірені мұқият бақылауға мәжбүр. Қандай тағамдарды жеген дұрыс, қандай ауруларға қарсы қандай дәрі-дәрмектер қабылдау керектігінде де айырмашылықтар болуы мүмкін.
Дәл осындай жағдай туралы генетикалық зерттеулермен, оның ішінде — қазақтардың тұқым қуалаушылығымен айналысатын медицина профессоры Гүлнара Салауатқызы Святова айтып берді, деп хабарлайды Caravan.kz медиа порталы.
«Дәрігер болған 45 жыл ішінде мен әр адамның бірегей екеніне және біреуді құтқаратын нәрсе екіншісіне зиян тигізуі мүмкін екеніне көз жеткіздім,» — деп жазды ол.
Ол келтірген мысалдар, өкінішке орай, көпшілікке таныс. Бұл таныстарға көмектессе де, тағайындалған дәрі-дәрмек әсер етпеген немесе әдеттегі дәрі-дәрмектерді қабылдағаннан кейін біртүрлі жанама әсерлер пайда болған немесе қажетті дозаны ұзақ уақыт таңдауға тура келген жағдайлар. Мәселе мынада, бүгінде терапия көбінесе «барлығына бір доза» қағидаты бойынша құрылады, яғни дәрігерлер дәрі-дәрмектердің стандартты дозаларын әзірледі, бірақ олар әрдайым жұмыс істемейді.
Қыркүйек айында Гүлнар Салауатқызы осы мәселеге арналған ауқымды зерттеудің нәтижелері туралы айтты.
«Біздің алған нәтижелеріміз CYP2D6 — rs16947, rs3892097; CYP2C19 rs4244285, rs4986893; CYP1A2 rs2069526 полиморфизмдері қазақтарда (11,5%) еуропалық (8,5%) және бірқатар азиялық (6,5%) популяцияларда жиі кездеседі, бұл тиімділіктің төмендеуіне айтарлықтай әсер етеді және қазақ популяциясында дәрілік терапияның жағымсыз асқынуларының қаупін арттырады. Әрбір қазақта орта есеппен 2,7 жағымсыз фармакогенетикалық полиморфизм анықталады, олар дәрілік реакцияға әсер етеді,» — деп түсіндірді профессор Святова.
Практикада бұл нені білдіреді?
«Қазақстандық ұлттық дәрілік формулярдан 32 препарат бойынша қазақтар үшін маңызды 10 фармакогенді (14 CPIC ішінен) талдау көрсетті:
- Әрбір үшінші препарат үшін дозаны азайту немесе баламалысына ауыстыру қажет;
- 12 препаратты (37,5%) алмастыру керек, өйткені олар тиімсіз немесе жағымсыз реакциялар қаупін арттырады,» — деп жазады ол әрі қарай.
Яғни, емдеудің әсері төмендейді, кейде айтарлықтай күшті, өйткені емдеуді тағайындау кезінде генетикалық факторлар ескерілмеген. Дегенмен, оларды тиісті дәлелдерсіз ескеру қиын, сондықтан Гүлнар Салауатқызы қатысқан зерттеудің маңыздылығын асыра бағалау қиын.
Ол ерекше назар аударуға тұрарлық нақты препараттарды да атады.
«Бұл ең маңыздысы:
Антидепрессанттар — амитриптилин, имипрамин;
Ісікке қарсы — тамоксифен;
Вирусқа қарсы — пегинтерферон альфа, бета;
Антикоагулянттар — клопидогрел.
Ал фармакогенетикалық тестілеуді тағайындау алдында қажет ететін дәрілер бар, атап айтқанда, бұл варфарин, симвастатин, вориконазол,» — деп түсіндірді ол.
Фармакогенетикалық тестілеуді клиникалық тәжірибеге енгізу, профессордың айтуынша, ауыр жағымсыз реакциялардың дамуын болдырмауға, терапияның тиімділігін 40-60% — ға арттыруға, оңтайлы дозаны таңдау уақытын қысқартуға және асқынуларды емдеуге жұмсалатын экономикалық шығындарды азайтуға мүмкіндік береді.
«Менің ойымша, дербестендірілген медицина — бұл ғылыми негізделген қажеттілік. Әсіресе Қазақстан үшін,» — деп түйіндеді Гүлнар Салауатқызы, онымен келіспеу мүмкін емес.
